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瑞特综合征如何诊断?

发布时间:2021-04-10 人气:

 瑞特综合征诊断标准几经修订,最新标准为2010年标准,包括4条主要标准、2条排除标准及11条支持诊断。

  1.主要标准

  ①部分或完全丧失已获得的有目的的手的技能;

  ②部分或完全丧失已获得的语言功能;

  ③步态异常,运动功能障碍(肌张力障

  碍性)或丧失;

  ④手的刻板运动,如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作。

  2.支持标准

  ①清醒期呼吸异常;

  ②清醒期磨牙;

  ③睡眠节律紊乱;

  ④肌张力异常;

  ⑤周围血管舒缩障碍;

  ⑥脊柱侧凸或脊柱后凸;

  ⑦生长发育迟缓;

  ⑧双足、双手细小及发凉;

  ⑨不合时宜的发笑或尖叫发作;

  ⑩痛觉敏感性降低;

  ⑪眼神交流强烈(眼暗示)。

  观察到出生后头围增长减慢时要考

  虑RTT诊断可能性。

  3.排除标准

  ①围产期或生后获得性脑损伤,神经代谢性疾病或者严重感染导致的获得性神经病变;

  ②出生后前6个月有严重的精神运动发育异常。

  4.典型瑞特综合征诊断标准

  ①在一段发育倒退期后出现一定能力的恢复或稳定期;

  ②满足所有的主要标准及排除标准;

  ③支持标准在典型的RTT中常见,但不是必须要满足。

  5.非典型RTT诊断标准

  ①在一段发育倒退期后出现一定能力的恢复或稳定期;

  ②具备4项主要标准中至少2项;

  ③具备11项支持标准中5项。