瑞特综合征如何诊断?
发布时间:2021-04-10 人气:
瑞特综合征诊断标准几经修订,最新标准为2010年标准,包括4条主要标准、2条排除标准及11条支持诊断。
1.主要标准
①部分或完全丧失已获得的有目的的手的技能;
②部分或完全丧失已获得的语言功能;
③步态异常,运动功能障碍(肌张力障
碍性)或丧失;
④手的刻板运动,如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作。
2.支持标准
①清醒期呼吸异常;
②清醒期磨牙;
③睡眠节律紊乱;
④肌张力异常;
⑤周围血管舒缩障碍;
⑥脊柱侧凸或脊柱后凸;
⑦生长发育迟缓;
⑧双足、双手细小及发凉;
⑨不合时宜的发笑或尖叫发作;
⑩痛觉敏感性降低;
⑪眼神交流强烈(眼暗示)。
观察到出生后头围增长减慢时要考
虑RTT诊断可能性。
3.排除标准
①围产期或生后获得性脑损伤,神经代谢性疾病或者严重感染导致的获得性神经病变;
②出生后前6个月有严重的精神运动发育异常。
4.典型瑞特综合征诊断标准
①在一段发育倒退期后出现一定能力的恢复或稳定期;
②满足所有的主要标准及排除标准;
③支持标准在典型的RTT中常见,但不是必须要满足。
5.非典型RTT诊断标准
①在一段发育倒退期后出现一定能力的恢复或稳定期;
②具备4项主要标准中至少2项;
③具备11项支持标准中5项。