瑞特综合征如何诊断?

　瑞特综合征诊断标准几经修订，最新标准为2010年标准，包括4条主要标准、2条排除标准及11条支持诊断。

　　1.主要标准

　　①部分或完全丧失已获得的有目的的手的技能;

　　②部分或完全丧失已获得的语言功能;

　　③步态异常，运动功能障碍(肌张力障

　　碍性)或丧失;

　　④手的刻板运动，如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作。

　　2.支持标准

　　①清醒期呼吸异常;

　　②清醒期磨牙;

　　③睡眠节律紊乱;

　　④肌张力异常;

　　⑤周围血管舒缩障碍;

　　⑥脊柱侧凸或脊柱后凸;

　　⑦生长发育迟缓;

　　⑧双足、双手细小及发凉;

　　⑨不合时宜的发笑或尖叫发作;

　　⑩痛觉敏感性降低;

　　⑪眼神交流强烈(眼暗示)。

　　观察到出生后头围增长减慢时要考

　　虑RTT诊断可能性。

　　3.排除标准

　　①围产期或生后获得性脑损伤，神经代谢性疾病或者严重感染导致的获得性神经病变;

　　②出生后前6个月有严重的精神运动发育异常。

　　4.典型瑞特综合征诊断标准

　　①在一段发育倒退期后出现一定能力的恢复或稳定期;

　　②满足所有的主要标准及排除标准;

　　③支持标准在典型的RTT中常见，但不是必须要满足。

　　5.非典型RTT诊断标准

　　①在一段发育倒退期后出现一定能力的恢复或稳定期;

　　②具备4项主要标准中至少2项;

　　③具备11项支持标准中5项。