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何谓瑞特综合征?

发布时间:2021-04-10 人气:

  瑞特综合征(Rett syndrome,RTT)是一种X连锁的神经发育障碍性遗传病,由Rett于1966年首次报道,是女性严重智力低下的重要原因。临床主表现为出生6~18个月后出现严重的精神运动发育迟缓、手的失用和刻板动作、语言发育障碍、孤独症样表现和癫痫发作等,主要累及女性,发病率约1/10 000~1/15000。患病女性最长可存活60余年,是仅次于21-三体综合征引起女性、散发性严重智力障碍的主要原因之一。

  临床分为典型和非典型二大类,典型瑞特综合征病程分为4期,即发育停滞期、快速倒退期、假性静止期和运动恶化期;非典型瑞特综合征主要有5种类型,即早发惊厥型、保留语言变异型、先天型、顿挫型和晚发退化型。

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